Embriyo Biyopsisi Sonrası Mozaik Embriyo Transferi – Tüp Bebekte Ne Kadar Güvenli?

Yazar: Ameliyat Merkezi Ekibi

Tüp bebek tedavisinde genetik tarama (PGT-A) sonrası embriyolarda bazen mozaiklik rapor edilir. Mozaik embriyo; hücrelerin bir kısmı normal (euploid), bir kısmı ise kromozomal anomali (aneuploid) taşıyan embriyodur. Peki bu embriyoların transferi ne kadar güvenli, başarı oranları nasıldır?

İçindekiler

• Mozaik Embriyo Nedir?
• Mozaiklik Nasıl Sınıflanır? (Düşük/Yüksek)
• PGT-A’nın Sınırları ve Neden Yanılabilir?
• Hangi Mozaik Embriyolar Tercih Edilir?
• Başarı Oranları ve Riskler
• Genetik Danışmanlık ve Onam
• Gebelikte Takip: NIPT, CVS/Amniyosentez
• Etik Noktalar ve Karar Verme
• Sık Sorulan Sorular
• Sonuç

Mozaik Embriyo Nedir?

Mozaiklik, aynı embriyo içinde genetik olarak farklı hücre topluluklarının bulunmasıdır. Tüp bebekte yapılan blastosist trophectoderm biyopsisi ile embriyodan birkaç hücre alınır ve PGT-A ile analiz edilir. Alınan örnekte hem normal hem de anormal sinyal görülürse “mozaik” olarak raporlanır.

Mozaiklik Nasıl Sınıflanır? (Düşük/Yüksek)

• Düşük düzey mozaik: Genellikle ~%20–40 arası anöploidi sinyali
• Yüksek düzey mozaik: Genellikle ~%40–80 arası anöploidi sinyali

Laboratuvarların eşik değerleri değişebilir. Ayrıca mozaiklik segmental (kromozomun parçasında) veya tam kromozom düzeyinde olabilir. Segmental mozaiklik bazı raporlarda daha iyi prognozla ilişkilendirilmektedir.

PGT-A’nın Sınırları ve Neden Yanılabilir?

• Örnekleme hatası: Trophectoderm (plasenta adayı) mozaik iken iç hücre kitlesi (bebek adayı) farklı olabilir.
• Teknik varyasyon: Kullanılan platform (NGS, aCGH vb.) ve analiz algoritmaları eşikleri etkiler.
• Biyolojik dinamizm: Embriyo gelişirken anormal klonlar azalabilir (self-korreksiyon).

Bu nedenle PGT-A, mozaik embriyo için olasılık bildirir; kesin tanı değildir.

Hangi Mozaik Embriyolar Tercih Edilir?

1. Öncelik euploid embriyoda. Euploid yoksa mozaik değerlendirilebilir.
2. Düşük düzey & segmental mozaik genellikle daha iyi seçenek kabul edilir.
3. Kritik kromozomlar (13, 18, 21, X/Y gibi) ve yüksek düzey mozaik daha fazla dikkat gerektirir.
4. Embriyo morfolojisi ve tüp bebek geçmişi (RIF, ileri yaş, sınırlı embriyo sayısı) karara dahil edilir.

Başarı Oranları ve Riskler

• Klinik başarı: Düşük düzey mozaik embriyolarda gebelik oranları euploidden düşük, anöploidden yüksektir.
• Düşük riski: Euploide göre biraz daha yüksek olabilir.
• Sağlıklı doğum: Literatürde sağlıklı doğum vakaları vardır; ancak gebelikte genetik doğrulama önerilir.

Her laboratuvarın raporlama stili ve hasta profili farklı olabileceğinden, merkezinizin verileriyle yüzdelik beklentileri konuşmak en doğrusudur.

Genetik Danışmanlık ve Onam

Mozaik embriyo transferi tıbbi ve etik karar içerir. Transfer öncesinde çiftlere:

• Mozaikliğin anlamı ve belirsizlikleri,
• Doğum öncesi test seçenekleri,
• Olası riskler ve alternatifler (bekleme, yeni siklus, donasyon vb.)

ayrıntılı anlatılmalı ve aydınlatılmış onam alınmalıdır.

Gebelikte Takip: NIPT, CVS/Amniyosentez

• NIPT: Non-invaziv tarama; plasental DNA’yı analiz eder. Mozaikte yalancı sonuç riski olabilir.
• CVS/Amniyosentez: Tanısal testlerdir; mozaikliğin fetüste olup olmadığını netleştirmeye yardımcı olur.

Hangi testin ne zaman uygun olduğu, perinatoloji ve genetik uzmanıyla planlanmalıdır.

Etik Noktalar ve Karar Verme

Mozaik embriyo transferinde çiftin değerleri, risk algısı ve tüp bebek geçmişi önemlidir. Karar multidisipliner (klinik genetik, embriyoloji, perinatoloji) ekiple verildiğinde daha güvenlidir.

Sık Sorulan Sorular

Mozaik embriyo kesin anomaliye yol açar mı?
Hayır. Mozaik sinyal risk bildirir; sağlıklı doğum olasılığı da vardır. Tanısal testlerle doğrulama önerilir.

Hangi mozaik daha “iyi” kabul edilir?
Genel eğilim: düşük düzey ve segmental mozaikler, yüksek düzey/tam kromozom mozaiklere göre daha iyi prognozludur.

Euploid embriyo varken mozaik transfer edilir mi?
Genellikle hayır. Öncelik euploidedir. Euploid yoksa mozaik değerlendirilebilir.

PGT-A yanılabilir mi?
Evet. Örnekleme ve teknik sınırlılıklar nedeniyle mozaik raporu her zaman fetüsü yansıtmayabilir.

Sonuç

Mozaik embriyo transferi, tüp bebek tedavisinde seçeneklerin sınırlı olduğu çiftler için koşullu bir alternatif olabilir. Düşük düzey/segmental mozaikler daha çok tercih edilir; ancak karar genetik danışmanlık, merkez deneyimi ve gebelikte tanısal test olanağı ile birlikte verilmelidir.