Fetal DNA Testi Negatif Çıktıysa Yine de Down Sendromu Olur mu?

Hamilelikte yapılan Noninvaziv Prenatal Test (NIPT), yani fetal DNA testi, bebeğin kanındaki DNA parçacıklarını inceleyerek kromozomal hastalık riskini belirleyen oldukça gelişmiş bir tarama yöntemidir. Peki test sonucu “negatif” ya da “düşük risk” çıktıysa yüzde yüz güvenilir midir? Yine de Down sendromu veya başka bir kromozomal anomali doğabilir mi? Bu makalede fetal DNA testinin doğruluğunu, hata payını, negatif çıkan sonuçlarda nelerin göz önüne alınması gerektiğini ve ebeveynlerin bu süreçte nasıl hareket etmesi gerektiğini detaylı şekilde anlatıyoruz.

İçindekiler

• 1. Fetal DNA Testi Nedir?
• 2. Negatif Sonuç Ne Anlama Gelir?
• 3. Testin Güvenilirlik Oranı Kaçtır?
• 4. Negatif Sonuca Rağmen Down Sendromu Olabilir mi?
• 5. Yanlış Negatif Sonuçlar Neden Oluşur?
• 6. Negatif Sonuçtan Sonra Ne Yapılmalı?
• 7. Negatif Sonuçlu Bebeklere Yapılan Kontroller
• 8. Hangi Durumda Amniyosentez Gerekir?
• 9. Negatif NIPT Sonuçlarına Güvenebilir miyiz?
• 10. Sonuç Olarak Ne Yapmalıyız?

1. Fetal DNA Testi Nedir?

Fetal DNA testi, anne adayının kolundan alınan kan örneğinde bebeğe ait hücresiz DNA parçacıklarını tespit ederek Down sendromu (Trizomi 21), Edwards (Trizomi 18), Patau (Trizomi 13) gibi kromozomal hastalıkların riskini belirleyen tarama yöntemidir. 10. gebelik haftasından itibaren yapılabilir ve düşük riski taşımaz.

2. Negatif Sonuç Ne Anlama Gelir?

“Negatif” ya da “düşük riskli” sonuç, bebeğin söz konusu kromozomal anomaliyi taşıma olasılığının çok düşük olduğunu ifade eder. Yani test, yüksek olasılıkla bebeğin sağlıklı olduğunu gösterir. Ancak %100 kesin tanı vermez.

3. Testin Güvenilirlik Oranı Kaçtır?

Fetal DNA testlerinin doğruluk oranları oldukça yüksektir:

• Down sendromu için hassasiyet: %99
• Edwards sendromu için hassasiyet: %97
• Patau sendromu için hassasiyet: %92

Bu oranlar testin gerçeğe yakın sonuçlar verdiğini gösterse de, her zaman %1–3 arasında “yanlış negatif” ya da “yanlış pozitif” olasılığı vardır.

4. Negatif Sonuca Rağmen Down Sendromu Olabilir mi?

Evet, teorik olarak mümkündür. Fetal DNA testi tanı değil, tarama testidir. Bu nedenle sonuç “negatif” çıksa bile çok düşük de olsa Down sendromu gibi kromozomal anomaliler gözden kaçabilir. Bu duruma “yanlış negatif sonuç” denir.

5. Yanlış Negatif Sonuçlar Neden Oluşur?

Nadir görülse de fetal DNA testinde şu durumlar yanlış negatif sonucu doğurabilir:

• Bebeğe ait DNA’nın anne kanında yeterince bulunmaması (düşük fetal fraksiyon)
• Anne obezitesi (yağ dokusu fazla olanlarda fetal DNA azalma eğilimindedir)
• İkiz gebelikler veya vanishing twin (kaybolan ikiz) durumu
• Plasentanın DNA’sı ile bebeğin DNA’sı arasında farklılık olması (mozaiklik)

6. Negatif Sonuçtan Sonra Ne Yapılmalı?

Test sonucu negatif çıksa da gebelik takibi bırakılmamalıdır.

• Detaylı 2. düzey ultrasonografi (22–24. haftalarda)
• 3. düzey Doppler takibi
• Rutin NST ve haftalık muayeneler

Bebekte ultrasonda anomali şüphesi varsa, negatif test sonucuna rağmen tanı için amniyosentez gerekebilir.

7. Negatif Sonuçlu Bebeklere Yapılan Kontroller

Doktor genellikle gebelik boyunca:

• Detaylı ultrason ile gelişim takibi
• Bebek hareketlerinin ve büyümesinin değerlendirilmesi
• Yüksek riskli ise yeniden DNA testi tekrarı

8. Hangi Durumda Amniyosentez Gerekir?

Şu durumlarda fetal DNA testi negatif çıksa bile kesin tanı için amniyosentez tercih edilebilir:

• İleri anne yaşı (>38)
• Ailede kromozomal hastalık öyküsü
• Detaylı ultrasonda yapısal anomali saptanması
• Daha önce kromozomal anomalili doğum yapmış olmak

9. Negatif NIPT Sonuçlarına Güvenebilir miyiz?

Genel popülasyon için fetal DNA testleri oldukça güvenilir kabul edilir. Negatif sonuç %99 oranında bebeğin Down sendromu taşımadığını gösterir. Ancak “küçük ihtimal” de olsa testlerin yanılabileceği unutulmamalıdır. Bu nedenle düzenli kontroller yapılmalı, doktor önerileri takip edilmelidir.

10. Sonuç Olarak Ne Yapmalıyız?

Fetal DNA testinin negatif çıkması büyük bir rahatlama sağlar ancak bu sonucu kesin tanı olarak görmek doğru değildir. Gebeliğin geri kalanında detaylı ultrason ve diğer kontroller aksatılmamalıdır. Şüpheli bulgular varsa tanısal testler (amniyosentez, CVS) düşünülmelidir. Sağlıklı bir gebelik süreci için doktorla açık iletişimde kalmak en doğru yaklaşımdır.